性連鎖魚(yú)鱗病

性連鎖魚(yú)鱗病又稱類固醇硫酸酯酶缺乏癥，是一種鱗屑性皮膚病，可伴皮膚外病變及圍生期并發(fā)癥。幾乎只累及男性，男性新生兒發(fā)病率為1/5000～1/2000。主要表現(xiàn)為皮膚大而污穢狀鱗屑，治療以外用藥物為主。

病因

性連鎖魚(yú)鱗病呈X連鎖隱性遺傳，一般只發(fā)生在男性，女性為不發(fā)病攜帶者。與類固醇硫酸酯酶異常有關(guān)，患者由于類固醇硫酸酯酶基因突變，導(dǎo)致大多數(shù)組織中類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏從而引發(fā)導(dǎo)致本病

臨床表現(xiàn)

1.皮膚病變

除手掌和足底外，全身其他部位皮膚均可被累及，表現(xiàn)為大而厚的暗黑色鱗屑。皮損以腹部較重是本病特征，腋、肘窩、腘窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺部位，因相對(duì)較潮濕，損害稍輕。

嚴(yán)重病例在寒冷干燥季節(jié)，堆積較厚的污褐色角質(zhì)鱗屑?jí)K，猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。炎熱潮濕季節(jié)雖可緩解減輕。

疾病伴隨終生，隨年齡增長(zhǎng)，頸、面、頭皮等外損害可能減輕，但腹及下肢通常變得更嚴(yán)重。

2.眼部病變

男性患者或女性攜帶者，有點(diǎn)狀、線狀或逗點(diǎn)形角膜渾濁，呈彌散性分布，但對(duì)視力無(wú)影響。

3.其他

（1）患者出生時(shí)，其母親可有難產(chǎn)，有時(shí)需要剖宮產(chǎn)。

（2）部分患者隱睪、精子數(shù)量減少或活動(dòng)異常，睪丸癌、腹股溝疝發(fā)生率增高。

檢查

1.類固醇硫酯酶活性測(cè)定

取白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞檢測(cè)類固醇硫酯酶活性，顯示其活性降低或缺失。

2.眼裂隙燈檢查

部分患者可見(jiàn)明顯角膜后壁或彈力層渾濁。

3.基因檢測(cè)

使用染色體分析、免疫印跡法或聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測(cè)缺失基因，可作為診斷依據(jù)。

4.組織病理學(xué)檢查

組織病理學(xué)檢查可見(jiàn)皮膚角化過(guò)度，顆粒層正?；蛏栽龊?，汗腺減少，真皮內(nèi)有以淋巴細(xì)胞為主的血管周圍炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。

診斷

可根據(jù)患者臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因檢測(cè)等診斷該病。
 

1.患者多在出生不久就發(fā)病，全身可出現(xiàn)暗黑色鱗片，尤其是腹部和頸部較嚴(yán)重，但不累及掌跖，部分患者眼角膜后壁或彈力層較渾濁；

2.患者類固醇硫酯酶活性較低或喪失；

3.PCR可檢測(cè)出患者類固醇硫酸酯酶基因缺失。

4.組織病理學(xué)可見(jiàn)皮膚角化過(guò)度，顆粒層正?；蛏栽龊?，汗腺減少，真皮內(nèi)有以淋巴細(xì)胞為主的血管周圍炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。