板層狀魚鱗病

板層狀魚鱗病是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者出生時或不久之后全身被一層火棉膠樣膜包裹，膜脫落后皮膚遺留廣泛彌慢性潮紅，表面有大片鱗屑。

病因

由于TGM1基因突變引起的轉谷氨酰胺酶-1缺乏，并發(fā)現(xiàn)某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突變。

臨床表現(xiàn)

  患者出生或不久之后全身被一層廣泛的火棉膠樣膜緊緊包裹，并造成眼瞼及唇外翻。此膜一般在數日后會自行脫落，皮膚為廣泛彌慢性潮紅，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鱗屑，呈中央固著，邊緣游離的狀態(tài)。

頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)，掌跖部位多有嚴重的角化過度，并妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺體阻塞，常導致無汗。

  本病終生不愈，倘若能安全渡過兒童期，則隨年齡增長，癥狀可逐漸緩解。有的到成年時，僅有全身輕度發(fā)紅和少量細薄干燥鱗屑，即所謂的魚鱗病樣紅皮病。

診斷

根據臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理即可診斷。組織病理表現(xiàn)為正角化過度，表皮呈棘層松解樣、銀屑病樣或乳頭瘤樣改變。其他檢測手段還包括轉谷氨酰胺酶-1免疫組化檢查，TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因檢測等。

鑒別診斷

應與先天性魚鱗病樣紅皮病，自愈性火棉膠樣兒，其他類型魚鱗病等鑒別。

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