有這么一群人沒有抬頭紋、魚尾紋、法令紋，皮膚卻無光澤、無彈性，摸起來硬邦邦的，這是一種罕見病。
硬 皮 病 23歲的李女士（化名），10余年前開始出現(xiàn)雙手遇冷后變白變紫，伴麻木刺痛，冬季及受涼后明顯，未規(guī)律就診。近2年反復出現(xiàn)雙手皮膚變紫、指端潰瘍，并且雙手皮膚、面部皮膚變硬，宛如戴著“面具”，不能微笑。
李女士前往我院風濕免疫科就診，經(jīng)查體發(fā)現(xiàn)，指（趾）端至掌指（趾）關(guān)節(jié)近端皮膚對稱性增厚，發(fā)緊和硬化；口周放射紋，口唇變薄，鼻尖好像鷹嘴，皮膚紋理消失。完善相關(guān)檢查后，李女士硬皮病特異性抗體—抗Scl-70抗體為陽性，結(jié)合臨床表現(xiàn)，最終被確診為硬皮病。
硬皮病是一種病因不明的自身免疫性疾病，以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，可累及心、肺、腎和消化道等多個內(nèi)臟器官，常伴有免疫異常及微血管病變，患病率大約為 10 萬分之3以女性，尤其是育齡期的婦女居多，位列國家《第一批罕見病目錄》硬皮病主要有以下幾個表現(xiàn)
PART.01 雷諾現(xiàn)象大概 95%的患者，最常見的首發(fā)臨床癥狀，特別是寒冷的時候，患者在受涼或緊張時，手足發(fā)冷、指（趾）端顏色蒼白、繼而變紫，伴有疼痛、麻木，持續(xù)數(shù)分鐘或幾小時，保暖后可好轉(zhuǎn)。
PART.02 影響“面子”患者皮膚病變歷經(jīng)腫脹期、硬化期、萎縮期，變成“面具臉”，皮膚如貝殼一般堅硬，面紋消失、笑容消失，鼻翼縮小、嘴唇變薄，一副生人勿近的 poker face。
腫脹期手脹如“香腸”一樣，觸之有堅韌的感覺，活動不靈活。
硬化期皮膚逐漸變厚、發(fā)硬，呈蠟樣光澤，不易被捏起，也不能握緊拳頭。面部皮膚受損時，正常面紋消失，鼻尖變小似鷹嘴，鼻翼萎縮變軟，嘴唇變薄，口周有皺褶伴有張口困難。
萎縮期經(jīng)5～10年后進入萎縮期，呈“皮包骨樣”，有毛細血管擴張。
PART.03 累及“內(nèi)傷”胃腸道患者可能出現(xiàn)咀嚼困難、吞咽和蠕動困難、牙齒脫落和營養(yǎng)不良，頑固性便秘，大便失禁和直腸脫垂等。
肺 部常表現(xiàn)為勞累后氣短、干咳等。間質(zhì)性肺病和肺動脈高壓是最常見的肺部并發(fā)癥。
腎 臟 臨床表現(xiàn)為突然發(fā)生嚴重高血壓，急進性腎功能衰竭。
心 臟 心肌纖維化，臨床表現(xiàn)為氣短、胸悶、心悸、水腫。
肌肉與骨骼早期可有肌痛、肌無力等癥狀，但不是此病的特異性表現(xiàn)。
其他表現(xiàn)可能存在三叉神經(jīng)痛、甲狀腺功能減退、性功能減退等。
