“祖?zhèn)鳌濒~(yú)鱗病？云南魚(yú)鱗病專家聯(lián)合會(huì)診助力魚(yú)鱗病家庭生育管理

魚(yú)鱗病（尋常型），是一種常見(jiàn)的遺傳性角質(zhì)化障礙性皮膚病，其中尋常型魚(yú)鱗病是最常見(jiàn)的一種類型，在人群中發(fā)生率約為1/250-1/1000。主要特征為皮膚干燥，以及最為典型的鱗狀皮膚。該病可發(fā)于全身任何部位，常好發(fā)于四肢?；颊叱Ｔ诔錾髱讉€(gè)月（95%在3 歲前）手背及四肢伸側(cè)出現(xiàn)淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑，緊緊貼在皮膚上而其邊緣則呈游離狀。其后在軀干及四肢屈側(cè)也可出現(xiàn)鱗屑，皮膚較干燥，下肢的鱗屑較軀干的粗糙。嚴(yán)重的在新生兒期甚至被稱作“丑胎”?；颊哳^部常有輕度鱗屑，手背常有毛囊性角質(zhì)損害，并有掌跖角化過(guò)度。其病程和鱗屑嚴(yán)重程度常不一，部分患者并發(fā)特應(yīng)性皮炎、枯草熱、濕疹及哮喘等。

張女士就是一位魚(yú)鱗病患者，從兒時(shí)起便出現(xiàn)了皮膚干燥和損傷癥狀，鱗狀皮膚較為嚴(yán)重，且遍布四肢及軀干，搔抓后有粉狀皮屑掉落。也因此，張女士自懂事起就很少選擇穿短袖或短裙等裸露皮膚的衣著。

十年前，正處于花季年華的張女士到了談婚論嫁的年紀(jì)，先后經(jīng)歷了幾段戀愛(ài)。但在她說(shuō)明了自身可能患有魚(yú)鱗病后，幾段戀情都無(wú)疾而終。直到張女士結(jié)識(shí)了病友群中，同為魚(yú)鱗病患者的王先生，二人惺惺相惜，最終走入了婚姻殿堂。2015年，他們擁有了愛(ài)情的結(jié)晶，卻發(fā)現(xiàn)女兒也是魚(yú)鱗病患者，有著和二人相似的皮損癥狀。二人只能小心翼翼的對(duì)孩子進(jìn)行皮膚護(hù)理，并決定找到家族魚(yú)鱗病的病因。經(jīng)朋友介紹，夫妻二人帶著女兒來(lái)到昆明皮膚病?？漆t(yī)院就診。

經(jīng)過(guò)對(duì)其一家三口的全外顯子組基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，張女士一家均攜帶了兩個(gè)FLG基因致病突變。FLG基因突變可以導(dǎo)致尋常型魚(yú)鱗病，以常染色體不完全外顯方式遺傳。FLG基因雜合致病性突變即可導(dǎo)致魚(yú)鱗病的發(fā)生（外顯率約88%）；FLG 基因純合或復(fù)合雜合突變魚(yú)鱗病患者常表現(xiàn)出稍嚴(yán)重的疾病表型（外顯率100%）。

我們兩個(gè)“雙魚(yú)座”的病人，還能生育健康的孩子嗎？

面對(duì)這一情況，張女士及丈夫不禁產(chǎn)生了疑問(wèn)。女兒的皮損癥狀會(huì)不會(huì)越來(lái)越重？這個(gè)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)家族其他成員有什么幫助嗎？為了尋求答案，張女士又來(lái)到我院，借助醫(yī)院的5G+遺傳性出生缺陷和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控平臺(tái)，預(yù)約了遠(yuǎn)程遺傳咨詢聯(lián)合門(mén)診。

我院聯(lián)合門(mén)診根據(jù)張女士一家的情況和需求，與云南省魚(yú)鱗病治療中心的專家共同參與了此次會(huì)診。王正文主任詳細(xì)詢問(wèn)了家族史和病史，查看了其一家三口的皮損狀況，并與生殖遺傳科同事一起分析了患者FLG基因突變的致病性和臨床意義，對(duì)該家庭的生育風(fēng)險(xiǎn)做出了判斷和臨床解讀，詳細(xì)解釋了他們的患病原因和遺傳方式。王主任主任補(bǔ)充說(shuō)，F(xiàn)LG基因突變除可導(dǎo)致尋常型魚(yú)鱗病外，還可導(dǎo)致特應(yīng)性皮炎，告知張女士要進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和保健。本院全外顯子組測(cè)序除FLG基因突變外，還檢出了一個(gè)意義不明變異和攜帶者變異。王正文主任也向患者解釋了目前證據(jù)不支持該變異為致病原因的理由。

“對(duì)于癥狀輕微的遺傳病患者，醫(yī)生和患者本人都要重新認(rèn)識(shí)疾病和特殊相貌的界限。”我院王正文主任也在會(huì)診中，向張女士一家介紹了魚(yú)鱗病產(chǎn)前和新生兒期護(hù)理的一些注意事項(xiàng)。建議保持新生兒臍部干燥、對(duì)新生兒全身皮膚進(jìn)行魚(yú)肝油軟膏涂抹，加強(qiáng)眼部、口腔護(hù)理，并且密切關(guān)注，防止發(fā)生感染。即使是“丑胎”，經(jīng)過(guò)專業(yè)護(hù)理渡過(guò)最煎熬的新生兒期，未來(lái)也是很樂(lè)觀的。