遺傳性魚鱗病，早期基因檢測很重要！

魚鱗病是一種由角質(zhì)細(xì)胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點?；颊咧饕憩F(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙，大量的褐色鱗屑樣脫皮，部分患者伴有瘙癢癥狀，魚鱗病在寒冷干燥的秋冬季節(jié)會有加重的跡象，容易復(fù)發(fā)。

魚鱗病根據(jù)發(fā)病原因分為遺傳性魚鱗病及獲得性魚鱗病，其中以遺傳性魚鱗病較為常見，其遺傳模式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X染色體-連鎖遺傳方式。
 

基因因素是導(dǎo)致魚鱗病發(fā)病的重要原因。導(dǎo)致魚鱗病的致病基因有數(shù)百種，這些基因編碼皮膚最外層（表皮）蛋白質(zhì)。與魚鱗病有關(guān)的皮膚異常破壞了表皮的正常形成，導(dǎo)致調(diào)節(jié)體溫、保水性、抵抗感染等機(jī)制出現(xiàn)障礙。
 

魚鱗病致病機(jī)理：X連鎖魚鱗病的發(fā)生與類固醇硫酸酯酶的缺乏有關(guān)，它是一種在人體組織中廣泛分布的微粒體酶。STS基因定位于X染色體的短臂(Xp22.3)基因全長164Kb，含有10個外顯子。超過百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和點突變。
 

魚鱗病遺傳方式：由于致病基因位于X染色體上,因此這種病的遺傳方式跟性別有關(guān)。一般來說患者集中在與母親有血緣關(guān)系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。對于XLRI,男性患者與正常女性結(jié)婚，生育的后代男性都正常表達(dá)，女性則為致病基因攜帶者。女性雜合子與正常男性結(jié)婚，生育的男性后代50%的概率為患者。
 

通過上述介紹可知，尋常型魚鱗病有遺傳性，為了避免下一代遭殃，韋翰斯生物建議做好魚鱗病的早期篩查和預(yù)防工作，及時的護(hù)理治療。
 

基因檢測，讓下一代遠(yuǎn)離魚鱗病疾病困擾

魚鱗病屬于遺傳性疾病，在臨床上的診斷主要依賴于生化檢測和基因診斷?；蛟\斷可通過高通量測序、定量PCR、Sanger測序、染色體芯片分析等方式進(jìn)行針對性的遺傳檢測。對于明確突變位點的病例，可以通過產(chǎn)前診斷或者植入前產(chǎn)前診斷(P G D )阻止后代患病，讓下一代遠(yuǎn)離魚鱗病疾病困擾。

目前，魚鱗病無法徹底，治療方式以緩解癥狀為主，增加角質(zhì)層含水量和促進(jìn)正常角化。基因檢測可以找到魚鱗病的突變位點，診斷疾病，同時也為醫(yī)生在診斷魚鱗病類型、個體化精準(zhǔn)選擇運(yùn)用魚鱗病藥物提供科學(xué)的臨床依據(jù)。
 

魚鱗病基因檢測使用人群

1、 有魚鱗病相關(guān)臨床表型的患者；

2、 有魚鱗病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、 有魚鱗病家族史的人群；

4、 生育過魚鱗病患兒的夫婦；

5、 想了解自身患魚鱗病風(fēng)險的人群；

6、 魚鱗病高發(fā)地區(qū)人群。
 

魚鱗病基因檢測案例分享

患者：男，剛和妻子結(jié)婚不久，目前正在為懷孕做準(zhǔn)備，夫妻二人選擇做了基因檢測，通過全基因組測序-低分辨率（CNV-seq）檢測分析，顯示女方無異常，而男方受檢者 X 染色體上存在約 1.65 Mbp 大小的致病性拷貝數(shù)缺失變異。

結(jié)果解讀：該區(qū)域拷貝數(shù)缺失可導(dǎo)致類固醇硫酸鹽酶缺乏（STS）或 X 連鎖隱性遺傳的魚鱗病。X連鎖隱性遺傳的魚鱗病臨床特征是廣泛的、深棕色的、多邊形的鱗屑和全身干燥，部分患者具有其他特征，包括與 Xp22.3 較大缺失相關(guān)的智力低下和性腺機(jī)能減退等。

通過這次基因檢測，夫妻雙方做了進(jìn)一步的遺傳咨詢，并判斷后代遺傳風(fēng)險，想要生育健康的寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。

知曉這個結(jié)果后，患者非常欣慰，我們通過基因檢測快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因的發(fā)病機(jī)理來幫助自己進(jìn)行個性化治療，同時也更好的避免了后代再次患病風(fēng)險。