關(guān)于紅皮樣魚鱗病你了解多少？

顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病又名魚鱗病樣紅皮病（大皰型），大皰型魚鱗病樣角化過度癥，顯性遺傳先天性魚鱗病，表皮松懈性角化過度魚鱗病。是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。

病因與發(fā)癥機(jī)制：

本病與12號(hào)染色體上的K1角蛋白基因或17號(hào)染色體上的K16角蛋白基因突變有關(guān)。這些基因突變可能導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力細(xì)絲異常聚集，破壞細(xì)胞骨架網(wǎng)及板層小體分泌，導(dǎo)致水份喪失增多。

臨床表現(xiàn)：

出生時(shí)或出生后數(shù)周即見皮膚廣泛潮紅，上覆極厚的棕黃色的角質(zhì)物。這種角質(zhì)性物質(zhì)可裂成多角形鱗片，鱗片下方皮膚潮濕。鱗片間形成淺的，沿皮紋分布的紅色裂隙，裂隙中滲出帶血的液體，有特殊臭味。在肢體屈側(cè)、皺褶等易受摩擦部位，角質(zhì)性鱗片堆積很厚，呈疣狀外觀。易發(fā)生細(xì)菌感染。常有瞼外翻，角膜營養(yǎng)不良、畏光，掌跖角化過度，甲脫落或甲板增厚等。少數(shù)患者身材矮小，伴有智力遲鈍及其他發(fā)育異常。

嚴(yán)重病例多在嬰兒期因繼發(fā)細(xì)菌感染、營養(yǎng)不良等而死亡。少數(shù)輕癥者隨年齡增長，皮損可逐漸減輕，不再發(fā)生水皰，僅在皺褶處留下少量疣狀損害。 皮呈特征性的表皮松懈性角化過度,表現(xiàn)有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內(nèi)有細(xì)胞邊界不清的網(wǎng)狀間隙，系因細(xì)胞內(nèi)水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區(qū)張力細(xì)絲形成過多，特征性表現(xiàn)為透明角質(zhì)顆粒大且多。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

系譜分析：具有常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。

發(fā)病年齡：發(fā)病早，出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病。

臨床癥狀：

皮膚彌漫發(fā)紅，上覆灰色或棕褐色角質(zhì)鱗屑。鱗屑間裂隙處有特殊臭味的滲出物。紅斑上反復(fù)出現(xiàn)松弛的水皰或大皰。

診斷特點(diǎn)：

顯性遺傳先天性樣魚鱗病紅皮?。ū砥に尚感越腔^度癥）患者中，相當(dāng)一部分是新突變病例。先證者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。

皮損呈特征性的表皮松懈性角化過度,表現(xiàn)有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內(nèi)有細(xì)胞邊界不清的網(wǎng)狀間隙，系因細(xì)胞內(nèi)水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區(qū)張力細(xì)絲形成過多，特征性表現(xiàn)為透明角質(zhì)顆粒大且多。

遺傳特點(diǎn)：

1) 每代表現(xiàn)性狀，除非外顯率降低，無跳躍現(xiàn)象，也就是代代相傳；

2) 患者子女發(fā)病幾率為50%；

3) 男女雙方遺傳；該顯性性狀能力相等；

4) 除非外顯率降低，患者雙親至少有一人患病；

5) 總的來說，一個(gè)患者與非患者結(jié)婚，他們的孩子有半數(shù)會(huì)患病。