尋常型魚鱗病

尋常型魚鱗?。╥chthyosis vulgaris） 此型最常見，一般冬重夏輕。嬰幼兒即可發(fā)病。多累及下肢伸側，尤以小腿最為顯著，四肢屈側及皺褶部位多不累及。病情輕者僅表現(xiàn)為冬季皮膚干燥，表面有細碎的糠樣鱗屑，又稱干皮癥（xeroderma）；典型皮損是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，邊緣游離，臀部及四肢伸側可有毛囊角化性丘疹；掌跖常見線狀皸裂和掌紋加深；通常無自覺癥狀。

定義

IV是遺傳性魚鱗病中最常見的一種，病理表現(xiàn)為表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失。一般于出生后3個月——5歲之間發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)為皮膚干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鱗屑，周邊翹起，中央緊貼皮膚，主要分布在四肢伸側、背部。魚鱗病皮損在冬季寒冷干燥季節(jié)加重，在潮濕溫暖的夏季減輕。該病不具傳染性，自幼發(fā)病持續(xù)終生，隨年齡增長癥狀有所緩解。目前認為，尋常型魚鱗病是一種顯性遺傳病，即成對的染色體中只要有一條出現(xiàn)致病基因的突變就能產(chǎn)生病理表現(xiàn)，但攜有致病基因的個體癥狀輕重不一，故屬半顯性。

該遺傳病最常見的一種魚鱗病類型（超過90%），發(fā)病率也很高。國外的報道是1/1000-4/1000，就是說，每1000個人中就有1-4個患者。我國1992年在四川省進行了一次大規(guī)模的皮膚病調(diào)查，發(fā)現(xiàn)尋常性魚鱗病的發(fā)病率是2/1000。專家們認為這個數(shù)字比國外報道的要低可能是因為調(diào)查中漏掉了很多輕癥病例。這也說明，很多尋常型魚鱗病患者的表現(xiàn)很輕微。

臨床表現(xiàn)

從臨床表現(xiàn)來說，尋常型魚鱗病有三個主要特征。

第一，皮膚損害象“魚鱗”或“蛇皮”樣，呈多角形或菱形，中間附著，邊緣上翹，小腿前面最常見，四肢的伸側比屈側嚴重，腋窩、肘窩、腘窩、腹股溝這些相對潮濕的地方往往沒有什么異常。脫落的皮屑一般是白色。患者皮膚干燥，嚴重的時候會瘙癢。

第二，毛囊角化丘疹，一般出現(xiàn)在上臂和大腿的伸側，有時候頰部也會有。輕的時候看上去就是毛孔粗一些，每一個毛孔就是一個小點，嚴重的話這些點會變得很明顯，如果連成一片出現(xiàn)，看起來就會象銼刀一樣。

第三，手紋和腳紋多、深、亂，手掌和腳掌的皮膚粗糙，甚至形成很厚的角質(zhì)斑塊，干燥環(huán)境下角質(zhì)斑塊容易皸裂，引起疼痛。一般在出生后數(shù)月至5歲前發(fā)病，青春期最為嚴重，之后逐步緩解。溫暖潮濕的夏天會緩解，而寒冷干燥的冬天會加劇。

尋常型魚鱗病的多角形、菱形鱗片，中央附著，邊緣翹起，似魚鱗狀。翹起的鱗片往往可以撕下來，形成白色的脫屑。

尋常型魚鱗病的毛囊角化丘疹（輕度）。皮膚上的毛囊形成明顯的小點，以手觸之有粗糙感。

遺傳方式

①常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點是：患者雙親中至少有一人患病，每代人均有發(fā)病，發(fā)病機率為50%，每代人中男女發(fā)病率相等。

②性聯(lián)遺傳，也稱X-聯(lián)鎖遺傳。其主要遺傳特點是：幾乎全部見于男性發(fā)病，女性僅屬于攜帶基因者而發(fā)病極少。男性患者決不將該基因遺傳給他的兒子，卻將該基因遺傳給他所有的女兒，而她們不發(fā)病只是該基因的攜帶者，攜帶者的兒子有半數(shù)接受該基因而出現(xiàn)癥狀， 且不遺傳魚鱗病此病就阻斷了，不再遺傳后代。

顯性遺傳

從遺傳上來說，這種類型屬于“常染色體顯性遺傳”，表現(xiàn)為家族中每一代都有人得病，男女無差異。前面也提到，有的患者表現(xiàn)很輕微，或者干脆就看不出來，但是其后代中仍然會出現(xiàn)患者。這種現(xiàn)象與“半顯性遺傳”有關：這個病的致病基因有兩個拷貝，當其中只有1個拷貝發(fā)生了突變的時候癥狀就輕，2個都突變了癥狀就重。也許還有其它的原因影響癥狀的輕重，這給家族史的判斷帶來了一定的困惑。

　　尋常型魚鱗病的遺傳方式

　　下面我們分幾種情況討論當一個尋常型的魚鱗病患者在生育后代時，將疾病遺傳給下一代的風險。

　　第一種情況：父親是患者[只有一個基因拷貝發(fā)生了突變（雜合子）]，母親是正常人，后代是患者的幾率為2/4=50%

　　第二種情況：父親是患者[兩個基因拷貝都發(fā)生了突變（純合子）]，母親是正常人，后代是患病的幾率為4/4=100%

　　第三種情況：父親是患者（雜合子），母親是患者（雜合子）。后代是患者的幾率為3/4=75%

　　第四種情況：父親是患者（純合子），母親是患者（純合子），這種情況分析起來就很簡單了，父母雙方都沒有正常的基因，后代也就不可能遺傳到正常的基因，所以，后代為患者的幾率為100%。

　　總結：現(xiàn)實生活中，患者多數(shù)為雜合子，只有一個基因拷貝是突變了的。因此，第一種情況最多見，第三種情況也有可能。第二種和第四種罕見。由分析可知，如果雜合子患者與正常人結婚，后代遺傳疾病的幾率為50%，如果與同樣的雜合子魚鱗病患者結婚，后代發(fā)生疾病的幾率將增加到75%。需要引起注意的是，有的輕癥尋常型魚鱗病“似乎”沒有任何癥狀，但是后代會表現(xiàn)出來。